Πολλά τα ερωτήματα για τον αυτισμό και τα αίτια που προκαλούν αυτή τη διαταραχή.
Εδώ και πολλές δεκαετίες οι ερευνητές προσπαθούν να κατανοήσουν τον μηχανισμό πίσω από την αυτιστική συμπεριφορά και πώς αυτή αναπτύσσεται με τέτοια μεγάλη ποικιλομορφία.
Είναι γνωστό ότι μιλάμε για «φάσμα» στον αυτισμό, γιατί προσπαθούμε να συμπεριλάβουμε με αυτό τον όρο «ομπρέλα», ένα μεγάλο πληθυσμό παιδιών, που έχουν παρόμοιες κοινωνικές συμπεριφορές, αλλά με διαφορετική ποιότητα και ένταση στην έκφραση τους.
Τι είναι ο αυτισμός;
Ο αυτισμός ή η διαταραχή του αυτιστικού φάσματος (ASD), είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή που επηρεάζει την ικανότητα ενός ατόμου να αλληλοεπιδρά συναισθηματικά και κοινωνικά.
Ο εγκέφαλος ενός ατόμου με αυτισμό δεν επεξεργάζεται το ίδιο τους ήχους, τις εικόνες τις μυρωδιές και γενικά όλα τα αισθητηριακά ερεθίσματα με τον ίδιο τρόπο όπως οι νευροτυπικοί.
Τα άτομα με αυτισμό συχνά αντιμετωπίζουν δυσκολία στην έκφραση τόσο των συναισθημάτων τους αλλά και του κοινωνικού τους status, ενώ εμφανίζουν και πολλές στερεοτυπίες.
Ο αυτισμός διαγιγνώσκεται στην παιδική ηλικία σε ηλικία περίπου δύο έως τριών ετών.
Το κύριο σύμπτωμα είναι συχνά η καθυστέρηση των ηλικιακών ορόσημων ή κάποια από τα παρακάτω χαρακτηριστικά που μπορεί να εμφανίσει το παιδί:
- Δεν ανταποκρίνεται στο όνομά τους ούτε στον τόνο της μητέρας
- Αποτυχία να κατευθύνει την προσοχή του γονέα σε αντικείμενα ή τον εαυτό του
- Αποτυχία μίμησης απλών κινήσεων
- Έλλειψη ή απουσία οπτικής επαφής
- Έλλειψη ενδιαφέροντος για κοινωνικά παιχνίδια, και αποχή από τις ομάδες
- Προτίμηση μοναχικού παιχνιδιού
- Έχουν συγκεκριμένα παιχνίδια ή μέρη αυτών που τους αρέσουν και ασχολούνται με αυτά εμμονικά
- Αναστατώνονται υπερβολικά με αλλαγές στη ρουτίνα τους
- Χρησιμοποιεί επαναλαμβανόμενες λέξεις ή προτάσεις χωρίς σύνδεση με το περιβάλλον
- Μπορεί να υπάρχει απουσία χαμόγελου
- Εμφανίζει υπερευαισθησία σε φώτα, ήχους, μυρωδιές, υφές και γεύσεις
- Δεν μιλά πολύ και δεν μπορεί εύκολα να κάνει κουβέντα. Σε περίπτωση που φλυαρεί δεν ακούει το συνομιλητή αλλά μόνο μιλά για ότι τον απασχολεί
- Εμφανίζει παλινδρόμηση του λόγου ή/και των κοινωνικών δεξιοτήτων σε οποιαδήποτε ηλικία
Στόχος της θεραπευτικής παρέμβασης των ατόμων με αυτισμό είναι η αισθητικοκινητική οργάνωση και η κοινωνική, συμπεριφορική και συναισθηματική έκφραση τους.
Νέες έρευνες που αφορούν την αιτία του αυτισμού
Η σοβαρή φλεγμονή στην πρώιμη παιδική ηλικία παραμένει ένας γνωστός παράγοντας κινδύνου για την εμφάνιση του αυτισμού αλλά και της σχιζοφρένειας.
Για πρώτη φορά σε έρευνες του πανεπιστημίου του Μέρυλαντ, School of Medicine (UMSOM), οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι η φλεγμονή μεταβάλλει την ανάπτυξη κάποιων ευάλωτων εγκεφαλικών κυττάρων και αυτό θα μπορούσε να οδηγήσει σε νευροαναπτυξιακές διαταραχές.
Μελέτες έδειξαν ότι η φλεγμονή στην πρώιμη παιδική ηλικία έχει ως αποτέλεσμα τη μη πλήρη ωρίμανση συγκεκριμένων νευρώνων στην παρεγκεφαλίδα.
Η παρεγκεφαλίδα είναι μια περιοχή του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνη για τον κινητικό έλεγχο και τις υψηλότερες γνωσιακές λειτουργίες όσον αφορά στη γλωσσική επικοινωνία, στις κοινωνικές δεξιότητες και στη συναισθηματική ρύθμιση.
Ήδη προηγούμενες έρευνες έχουν δείξει ότι, τα έμβρυα με φλεγμονώδη διαταραχή και τα νεογνά που έχουν ανωμαλίες στην παρεγκεφαλίδα, θα εμφανίσουν ως επι το πλείστων και νευροαναπτυξιακές διαταραχές.
Αυτό, θα μπορούσε να αποτελέσει την αρχή της αποκατάστασης πολλών νευροαναπτυξιακών διαταραχών της παιδικής ηλικίας.
Σύμφωνα με τον Seth Ament, PhD, επιστήμονας IGS και Αναπληρωτής Καθηγητής στο Τμήμα Ψυχιατρικής, «οι έρευνες επικεντρώνονται στην παρεγκεφαλίδα επειδή είναι μια από τις πρώτες περιοχές του εγκεφάλου που άρχισε να αναπτύσσεται και μια από τις τελευταίες που έφτασε στην ωριμότητά της, αλλά παρόλαυτα παραμένει ανεπαρκώς μελετημένη».
Η Margaret McCarthy, PhD, την καθηγήτρια και την έδρα της φαρμακολογίας του James and Carolyn Frenkil Dean και Διευθύντρια του UM-MIND συνηγήθηκε της έρευνας με τον Δρ.Seth Ament, προσθέτει: «Με την αρκετά νέα τεχνολογία προσδιορισμού αλληλουχίας RNA ενός πυρήνα, θα μπορούσαμε να εξετάσουμε το επίπεδο των κυττάρων για να δούμε αλλαγές στον εγκέφαλο».
Η έρευνα αφορούσε 17 παιδιά ηλικίας από 1-5 ετών που είχαν πεθάνει, τα 8 εξαιτίας κάποιας φλεγμονής και 9 εξαιτίας ατυχήματος. Κανένα παιδί δεν είχε διαγνωστεί με κάποια νευρολογική διαταραχή. Οι 2 ομάδες είχαν παρόμοια ηλικία, φύλο, εθνικότητα και χρόνο θανάτου.
Η μελέτη διαπίστωσε ότι οι νευρώνες Golgi και Purkinje που αφορούν δύο συγκεκριμένους και σπάνιους τύπους παρεγκεφαλιδικών νευρώνων ήταν πιο ευάλωτοι στη φλεγμονή του εγκεφάλου, και εμφάνισαν πρόωρη διαταραχή στην ωρίμανση τους.
Οι νευρώνες Purkinje, σχηματίζουν συνάψεις που συνδέουν την παρεγκεφαλίδα με άλλες περιοχές του εγκεφάλου που εμπλέκονται στη γνώση ή τον συναισθηματικό έλεγχο, ενώ οι νευρώνες Golgi συντονίζουν την επικοινωνία μεταξύ των κυττάρων μέσα στην παρεγκεφαλίδα.
«Η διακοπή κάποιας από αυτές τις αναπτυξιακές διαδικασίες θα μπορούσε να εξηγήσει πώς η φλεγμονή συμβάλλει σε καταστάσεις όπως οι διαταραχές του φάσματος του αυτισμού και τη σχιζοφρένεια» λέει ο Δρ. Ament.
Φυσικά τόσο το DNA όσο και το περιβάλλον, αλλά τώρα και η φλεγμονή, παίζει σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση των συγκεκριμένων νευροδιατραχών.
Η ανακάλυψη λοιπόν του ρόλου κάποιων κυττάρων και πώς αυτά αλληλοεπιδρούν με τα γονίδια ώστε να επηρεάσουν τη λειτουργία του εγκεφάλου, θα μας δώσει τη γνώση για την περαιτέρω ανάπτυξη θεραπειών για διαταραχές όπως η ΔΑΦ, η άνοια, το Πάρκινσον, ο αυτισμός, η σχιζοφρένεια κ.ά.
«Οι αλλαγές στη γονιδιακή έκφραση μετά από φλεγμονή, μπορεί να οδηγήσουν σε μεταγενέστερη κυτταρική δυσλειτουργία, όπως είναι η διαταραχή στις συνάψεις των εγκεφαλικών κυττάρων ή η αλλαγή του ενεργειακού μεταβολισμού», δήλωσε ο Ντιν Μαρκ Γκλάντγουιν, MD της UMSOM, ο οποίος είναι επίσης Εκτελεστικός Αντιπρόεδρος. για Ιατρικές Υποθέσεις, UM Baltimore.
«Είναι κρίσιμο να κατανοήσουμε αυτούς τους μηχανισμούς και τις αλλαγές που συμβαίνουν σε κυτταρικό επίπεδο κατά την ανάπτυξη του εγκεφάλου, με την ελπίδα ότι κάποια μέρα θα μπορέσουμε να αναπτύξουμε θεραπείες για τις νευροαναπτυξιακές διαταραχές» συμπληρώνει ο διακεκριμένος καθηγητής Akiko K. Bowers στο UMSOM.
Πώς ορισμένα γονίδια μπορεί να προκαλέσουν αυτισμό, επιληψία και σχιζοφρένεια
Η έρευνα για τον αυτισμό αλλά και άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές, έχει μεγάλη ανάπτυξη και εξέλιξη.
Μία ομάδα ερευνητών κατάφερε να αναπτύξει στο εργαστήριο μικροσκοπικές δομές που μοιάζουν με τον εγκέφαλο, τροποποιώντας το DNA τους.
«Η πρόκληση τώρα είναι να καταλάβουμε τι κάνουν στην πραγματικότητα, πώς οι διαταραχές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν στην πραγματικότητα ασθένεια, και αυτό ήταν πραγματικά δύσκολο» λέει ο Δρ. Sergiu Pașca, καθηγητής ψυχιατρικής και συμπεριφορικών επιστημών, στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ και συγγραφέας της μελέτης.
Η μελέτη έρχεται μετά από δεκαετίες εργασίας για τον εντοπισμό εκατοντάδων γονιδίων που σχετίζονται με τον αυτισμό και άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές. Αλλά οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν ακόμα πώς τα προβλήματα με αυτά τα γονίδια αλλάζουν τον εγκέφαλο.
«Κάποια μέρα θα είμαστε σε θέση να προβλέψουμε ποια μονοπάτια μπορούμε να στοχεύσουμε για να παρέμβουμε και να αποτρέψουμε αυτές τις διαταραχές» προσθέτει η Kristen Brennand, καθηγήτρια ψυχιατρικής στο Yale.
Η έρευνα
Φυσικά είναι κατανοητό ότι δεν μπορεί να γίνει μελέτη σε ανθρώπινα εγκεφαλικά κύτταρα, για λόγους ηθικής, οπότε τα πειράματα γίνονται σε πειραματόζωα αλλά αυτά δεν αναπτύσσουν αυτισμό ή σχιζοφρένεια…
Έτσι ο Pașca και μία ομάδα ερευνητών έκανε μια σειρά πειραμάτων χρησιμοποιώντας μικροσκοπικές συστάδες ανθρώπινων εγκεφαλικών κυττάρων που ονομάζονται εγκεφαλικά οργανοειδή.
Αυτές οι συστάδες θα αναπτυχθούν για ένα χρόνο ή περισσότερο στο εργαστήριο, οργανώνοντας σταδιακά τα κύτταρά τους όπως θα έκανε ένας αναπτυσσόμενος εγκέφαλος.
Και με την έκθεση σε ορισμένους αυξητικούς παράγοντες, οι επιστήμονες μπορούν να το κάνουν να μοιάζει με ιστό που βρίσκεται σε περιοχές του εγκεφάλου, συμπεριλαμβανομένου του φλοιού και του ιππόκαμπου.
«Μπορούμε πραγματικά να φτιάξουμε διαφορετικά μέρη του νευρικού συστήματος σε ένα περιβάλλον από βλαστοκύτταρα», λέει ο Pașca. Όταν αυτά τα μέρη τοποθετηθούν στο ίδιο περιβάλλον, θα σχηματίσουν ακόμη και συνδέσεις, όπως ένας πραγματικός εγκέφαλος. Η δομή που προκύπτει ονομάζεται συγκρότημα.
Η ομάδα του Pașca σκέφτηκε ότι θα μπορούσε να μελετήσει πώς τα γονίδια της αναπτυξιακής διαταραχής επηρεάζουν ειδικά εγκεφαλικά κύτταρα που ονομάζονται ενδονευρώνες, τα οποία πιστεύεται ότι παίζουν ρόλο σε πολλές ψυχιατρικές διαταραχές.
Οι ενδονευρώνες δημιουργούνται σε βαθιές περιοχές του εγκεφάλου και μετά πρέπει να μεταναστεύσουν στο φλοιό. Έτσι κάποιες φορές συμβαίνουν διάφορα που δεν πρέπει σε αυτή τη διαδρομή μετανάστευσης των ενδονευρώνων.
Οι ενδονευρώνες στο φλοιό λειτουργούν ανασταλτικά, απελευθερώνοντας έναν νευροδιαβιβαστή που λέει σε άλλους νευρώνες να μειώσουν την λειτουργία τους, ενώ υπάρχουν και διεγερτικοί νευρώνες που προκαλούν άλλα κύτταρα σε ενεργοποίηση.
Θα πρέπει να υπάρχει ισορροπία μεταξύ διεγερτικών και ανασταλτικών νευρώνων καθώς μία υπερβολική διέγερση μπορεί να προκαλέσει επιληπτική κρίση.
Η ομάδα του Pașca κατάφερε και προσομοίωσε τη διαδικασία της μετανάστευσης από το εσωτερικό του εγκεφάλου στο φλοιό.
Η ομάδα μπόρεσε να μελετήσει την επίδραση περισσότερων από 400 γονιδίων που σχετίζονται με νευροαναπτυξιακές διαταραχές.
Αυτό που ανακάλυψαν είναι ότι 46 από αυτά τα γονίδια εμπλέκονται είτε στη δημιουργία των ενδονευρώνων είτε στη μετανάστευση τους. Ενώ ένα μέρος αυτών των γονιδίων και οι ενδονευρώνες, δεν έφτασαν ποτέ εκεί που έπρεπε να μεταναστεύσουν.
Η έρευνα αυτή επιτρέπει τη μελέτη πολλών γονιδίων και ενδονευρώνων ταυτόχρονα.
Μέσω της έρευνας μπορούν και να εντοπίσουν τα γονίδια που επηρεάζουν έναν συγκεκριμένο τύπο κυττάρου ή μία συγκεκριμένη κυτταρική λειτουργία κατά την ανάπτυξη του εγκεφάλου.
Επίσης η έρευνα δείχνει ξεκάθαρα πώς οι παραλλαγές γονιδίων θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε αυτισμό ή κάποια άλλη νευροαναπτυξιακή διαταραχή αν υπάρξει δυσλειτουργία στην λειτουργία των ενδονευρώνων.
Τι προκαλεί όμως τον Αυτισμό;
Ο αυτισμός σύμφωνα με τους επιστήμονες εξαρτάται από:
- Το DNA (80% παράγοντας κινδύνου)
- Η κληρονομικότητα
- Το περιβάλλον
- Οι συμπεριφορικοί παράγοντες
20ετή έρευνα του Mailman School of Public Health της Κολούμπια σε συνεργασία με το Νορβηγικό Ινστιτούτο Δημόσιας Υγείας, διεξήχθη σε ιατρικά ιστορικά πάνω από 100.000 παιδιών και των γονιών τους.
Η έρευνα εξέτασε αν η ηλικία των γονέων καθώς και οι λοιμώξεις κατά την περίοδο της κύησης και η έλλειψη βιταμινών μπορούν να οδηγήσουν σε αυτισμό ή να διαταραχθεί η νευροαναπτυξιακή διαδικασία του εγκεφάλου, εξαιτίας αυτών των παραγόντων.
Βρέθηκε λοιπόν ότι η ηλικία του πατέρα >40 ετών, είναι πολύ σημαντικός παράγοντας στην εμφάνιση αυτισμού ή νευροδιαταραχής στο παιδί.
Επίσης σημαντικό ρόλο παίζει και η ηλικία της μητέρας, πολύ νέα ή πολύ μεγάλη προδιαθέτει την εμφάνιση αυτισμού ενώ ο συνδυασμός πατέρας σε ηλικία >40 και μητέρα πολύ μικρή δίνει πολύ μεγάλη πιθανότητα εμφάνισης νευροδιαταραχής.
Αυτό ίσως επηρεάζει τους ενδονευρώνες και τη μεταναστευτική τους πορεία.
Λοιμώξεις και Αυτισμός
Μια πρόσφατη ανακάλυψη σε σχέση με τον αυτισμό είναι ότι σε περίπτωση έντονου πυρετού στο δεύτερο τρίμηνο κύησης, αυξάνει κατά 40% την εμφάνιση ανάπτυξης αυτισμού.
Το γιατί συμβαίνει αυτό δεν έχει βρεθεί ακόμη, αλλά εξαιτίας κάποιων μοριακών στοιχείων που αναλύθηκαν, υποθέτουν ότι η φλεγμονή στο σώμα της μητέρας μπορεί να σχετίζεται με καθυστέρηση στο σχηματισμό αιμοφόρων αγγείων στον εγκέφαλο του εμβρύου σε ένα κρίσιμο σημείο στην ανάπτυξη του κεντρικού νευρικού συστήματος.
Οι επιστήμονες ερευνητές υποθέτουν ότι ιοί και βακτήρια μπορεί να επηρεάζουν το ίδιο τη διαδικασία της νευροανάπτυξης αλλά μένει να αποδειχθεί. Παρόλαυτα φαίνεται ότι ο πυρετός είναι περισσότερο αυτό που επηρεάζει και όχι το αίτιο που τον προκαλεί…
Διατροφή και Αυτισμός
Η διατροφή και οι βιταμίνες παίζουν έναν ενεργό ρόλο σε ένα ποσοστό 40%, στην αποφυγή ή την εμφάνιση του αυτισμού.
Έρευνες έχουν δείξει ότι συμπληρώματα φολικού οξέος ή βιταμίνης Β9, νωρίς στην εγκυμοσύνη δίνουν 40% λιγότερες πιθανότητες να έχουν παιδί με αυτισμό, αλλά μόνο και εφόσον αρχίσει η μητέρα να τα παίρνει πριν τη σύλληψη του εμβρύου και συνεχίσουν να λαμβάνονται και κατά τη διάρκεια της κύησης.
Βρίσκεται υπό έρευνα το γεγονός ότι έχει βρεθεί ότι υπάρχουν διαφορές στον τρόπο ρύθμισης της βιταμίνης D στον οργανισμό, από κληρονομικούς παράγοντες, και φαίνεται να σχετίζεται με την εμφάνιση του αυτισμού. Μένει να αποδειχθεί…
Στρες στην κύηση και Αυτισμός
Αν και ακόμη βρίσκονται υπό έρευνα, πιστεύεται ότι το στρες πυροδοτεί την ανάπτυξη φλεγμονών στο σώμα που μεταφράζεται σε νευροαναπτυξιακό κίνδυνο στο παιδί.
Προηγούμενα δεδομένα υποστήριζαν ότι η χρήση φαρμακευτικής αγωγής μπορεί να είναι προδιαθεσικός παράγοντας κινδύνου για την εμφάνιση νευροαναπτυξιακής διαταραχής.
Παρόλαυτα, υπάρχουν και έρευνες που δείχνουν ότι τα αντικαταθλιπτικά δε φαίνεται να είναι παράγοντας κινδύνου…
Σήμερα πιστεύεται ότι η ίδια η κατάθλιψη ή το άγχος μπορεί να είναι η πραγματική αιτία για την εμφάνιση νευροαναπτυξιακών διαταραχών.
Covid 19 και Αυτισμός
Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η πιθανότητα να αυξηθούν τα περιστατικά του αυτισμού και της ΔΕΠΥ λόγο του Covid 19 είναι δυστυχώς μεγάλη.
Αυτό συμβαίνει επειδή πολλές γυναίκες είχαν προσβληθεί από τον ιό και αυτό συνυπήρχε με μεγάλο στρες κατά τη διάρκεια της πανδημίας.
Παρόλαυτα δεν είναι δυνατόν να έχουμε σήμερα σαφή εικόνα των περιστατικών από αυτές τις περιπτώσεις καθώς θα πρέπει να περιμένουμε κάποια χρόνια πριν να μπορέσουμε να έχουμε στατιστικά αποτελέσματα, καθώς η διάγνωση του αυτισμού γίνεται μετά τα τρία χρόνια ή και αργότερα.
Αύξηση του Αυτισμού σήμερα
Ο αυτισμός σήμερα έχει σχεδόν τριπλασιαστεί από τον αριθμό που είχαμε το 2000.
Αυτό συμβαίνει εξαιτίας:
- Της έγκαιρης διάγνωσης από τους γιατρούς σε όλες τις ηλικίες και με εργαλεία ταυτοποίησης πολύ πιο λεπτομερή.
- Της ηλικίας των γονέων καθώς σήμερα έχουν μεγαλύτερη ηλικία από παλαιότερα
- Των περιβαλλοντικών αλλαγών που επηρεάζει τη ζωή και το σώμα
- Των λοιμώξεων που είναι πιο έντονες και ανθεκτικές και επηρεάζουν τη χημειοσύσταση του σώματος
- Των ανοσολογικών προβλημάτων που βιώνουν οι άνθρωποι σήμερα.
Συμπέρασμα
Σήμερα γνωρίζουμε ότι ο αυτισμός, η ΔΕΠΥ, η σχιζοφρένεια μπορεί να οφείλονται και σε φλεγμονώδης διεργασίες στο σώμα, σε κληρονομικότητα, στην ηλικία του πατέρα ή/και της μητέρας ή και στο DNA.
Έχει αποδειχθεί ότι υπάρχει γονιδιακή σχέση με τις νευροδιαταραχές του εγκεφάλου.
Η έγκαιρη πρόσληψη βιταμινών μπορεί να έχει θετικά αποτελέσματα στην αποφυγή εμφάνισης αυτισμού.
Οι λοιμώξεις, το στρες και η διατροφή παίζουν σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση ή όχι του αυτισμού σε ποσοστά >40%.
Είναι σημαντικό λοιπόν να περιμένουμε τις επόμενες έρευνες να αποδείξουν τη σημασία των προδιαθεσικών παραγόντων στην εμφάνιση ή όχι νευροαναπτυξιακών διαταραχών.