Στις 21 Μαρτίου είναι η Παγκόσμια ημέρα Συνδρόμου Down.
Όσον αφορά τα άτομα με αυτό το σύνδρομο, υπάρχουν πάρα πολλές παρανοήσεις σε σχέση με την λειτουργικότητα τους και με το πόσο μπορούν να είναι αυτόνομοι και αυτάρκεις.
Σε αυτό το άρθρο, θα προσπαθήσουμε να δώσουμε όλες τις πληροφορίες σχετικά με το τι είναι το σύνδρομο Down, πότε εμφανίζεται, πώς διαγνώσεται, ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής, εάν μπορούν να γράψουν και να διαβάσουν, εάν πάνε σε δημόσια σχολεία, κ.ά. που σίγουρα απασχολούν πολλούς γονείς και μη.
Τι είναι το σύνδρομο Down;
Το σύνδρομο Down ή Τρισωμία 21, είναι μία γενετική διαταραχή κατά την οποία το άτομο γεννιέται με ένα παραπάνω χρωμόσωμα στο ζεύγος 21.
Πριν αναλύσουμε το τι συμβαίνει στην Τρισωμία 21, καλό θα ήταν να μάθουμε κάποια γενικά στοιχεία για το ανθρώπινο γονιδίωμα.
Χρωμοσώματα και γονιδιακά χαρακτηριστικά
Φυσιολογικά ο άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα, τα οποία αφορούν σε 23 ζεύγη.
Κατά τη σύλληψη το έμβρυο φέρει 23 χρωμοσώματα από το θηλυκό ωάριο και 23 από το αρσενικό σπερματοζωάριο.
Στην περίπτωση που υπάρξει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία ή διαταραχή στη ζευγοποίηση αυτής της διαδικασίας μπορεί να προκύψουν προβλήματα στην ανάπτυξη του εμβρύου.
Στην περίπτωση του συγκεκριμένου συνδρόμου, υπάρχει ένας επιπλέον διαχωρισμός του ενός από το ζεύγος στο 21 χρωμόσωμα. Έτσι το χρωμόσωμα 21 έχει 3 τμήματα αντί για δύο.
Αυτή η χρωμοσωμική μετάλλαξη προκαλεί συνήθως συγκεκριμένα προβλήματα για τα οποία θα μιλήσουμε παρακάτω.
Παρόλαυτα συχνά η ποικιλία των χαρακτηριστικών είναι μεγάλη και η έκφρασή τους ποικίλει από άτομο σε άτομο.
Χαρακτηριστικά του συνδρόμου
Τα πιο συχνά χαρακτηριστικά των ατόμων με σύνδρομο Down είναι τα εξής:
- Πλατύ πρόσωπο με αδρά χαρακτηριστικά
- Κοντός λαιμός
- Μικροκεφαλία
- Πεπλατυσμένη μύτη
- Κοντινή σχέση των δύο ματιών
- Μάτια με χαρακτηριστική μορφή (θυμίζει άτομο από τη Μογγολία)
- Μικρά αυτιά με χαμηλή πρόσφυση
- Μικρά χέρια και πόδια
- Μία παλαμιαία πτυχή στα χέρια
- Υποτονία και χαλαρές αρθρώσεις
- Μεγάλη και πεπλατυσμένη γλώσσα που πολλές φορές προεξέχει από το στόμα
- Μικρές λευκές κηλίδες στην ίριδα του ματιού που ονομάζονται κηλίδες Brushfield.
- Χαμηλό ύψος.
Το σύνδρομο Down είναι περισσότερο συχνό όσον αφορά σε σύγκριση με τη συχνότητα εμφάνισης άλλων συνδρόμων.
Παγκόσμια το σύνδρομο εμφανίζεται σε συχνότητα 1:700 - 1:800 /γεννήσεις ενώ στην Ελλάδα εμφανίζεται 1:770/ γεννήσεις.
Πώς προήλθε το όνομα του συνδρόμου Down;
Ιστορική αναδρομή
Το σύνδρομο Down ή Τρισωμία 21 παρατηρήθηκε και καταγράφηκε πρώτη φορά από το Βρετανό γιατρό John Langdon Down, από τον οποίο και πήρε το όνομα.
Αυτός παρατήρησε ότι, υπήρχαν πολλά άτομα με τα ίδια χαρακτηριστικά προσώπου και σώματος και με χαμηλό νοητικό επίπεδο σε ιδρύματα, χωρίς κάποια σχέση αυτών μεταξύ τους.
Βέβαια ο Down τότε το περιέγραψε ως «Μογγολοειδή ιδιότητα», ενώ σήμερα πλέον δεν χρησιμοποιείται ως όρος, καθώς θεωρήθηκε ανήθικος και επιστημονικά μη αποδεκτός.
Παρόλαυτα, ο «μογγολισμός» ως ονομασία του συνδρόμου, προήλθε από:
- τα χαρακτηριστικά του προσώπου των ατόμων αυτών καθώς έμοιαζαν με τη μογγολική φυλή και
- την αρχαία ελληνική λέξη «ιδιώτης», που σημαίνει ηλίθιος καθώς το άτομο αυτό δεν ασχολείται με τα «κοινά»… (εκείνη την εποχή πίστευαν ότι μακριά από την Ευρώπη οι άνθρωποι είναι χαμηλού νοητικού επιπέδου)
Αργότερα το 1959 ο Γάλλος γιατρός και νηπιαγωγός Ζερόμ Λεζέν (Jerome Lejeune) ανακάλυψε την αιτία του συνδρόμου Down, δηλαδή τη χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία και οφείλεται.
Ο Λεζέν βρήκε ότι στα άτομα αυτά είχαν ένα παραπάνω χρωμόσωμα στο ζεύγος 21, και έτσι ονομάστηκε και Τρισωμία 21. Έτσι, ο συνολικός αριθμός χρωμοσωμάτων στο άτομο είναι 47, αντί για 46 που είναι το φυσιολογικό.
Παρόλο που μιλάμε για σύνδρομο, αυτό δεν εμφανίζεται με τον ίδιο τύπο σε όλα τα άτομα.
Ποιοι είναι οι τύποι;
Υπάρχουν καταγεγραμμένοι τρεις τύποι του συνδρόμου Down σύμφωνα με τον τρόπο που προκαλείται η διαφοροποίηση στο γενετικό κώδικα.
Παρόλαυτα, τα εξωτερικά χαρακτηριστικά και η συμπεριφορά των ατόμων είναι παρόμοια για όλους τους τύπους.
Οι τρεις τύποι που καθορίζουν το σύνδρομο Down είναι:
- Τρισωμία 21: Ανήκει το 95% περίπου των περιπτώσεων. Εδώ εμφανίζονται 3 αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 σε κάθε κύτταρο του σώματος.
Γενικά είναι τα άτομα που εμφανίζουν τα περισσότερα χαρακτηριστικά του συνδρόμου.
- Σύνδρομο Down Μετατόπιση: Είναι πιο σπάνια περίπτωση και σε αυτόν τον τύπο ανήκει το 3% των περιπτώσεων.
Εδώ υπάρχει ένα επιπλέον μέρος ή και ένα ολόκληρο το χρωμόσωμα 21, αλλά είναι τοποθετημένο ή προσκολλημένο σε ένα διαφορετικό χρωμόσωμα αντί να είναι ένα ξεχωριστό χρωμόσωμα 21.
- Μωσαϊκό (Mosaic) σύνδρομο Down: Ακόμη πιο σπάνιος τύπος που αφορά στο 2% των περιπτώσεων. Το μωσαϊκό εδώ σημαίνει συνδυασμό, ή μείγμα. Κάποια κύτταρα έχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 και άλλα δύο όπως συμβαίνει φυσιολογικά.
Έτσι, τα άτομα που ανήκουν σε αυτό τον τύπο, ενώ έχουν τα ίδια γενικά χαρακτηριστικά μπορεί να έχουν λιγότερα παθολογικά χαρακτηριστικά εξαιτίας της διαφορετικής συχνότητας εμφάνισης τρισωμίας στο χρωμόσωμα 21, σε περισσότερα ή λιγότερα κύτταρα του σώματος.
Υπάρχει η πεποίθηση ότι η ηλικία της μητέρας παίζει σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση του συνδρόμου. Είναι όμως έτσι;
Αιτίες και Παράγοντες Κινδύνου
Ενώ είναι γνωστό το αίτιο εμφάνισης του συνδρόμου, δεν υπάρχει σαφής ερευνητικό αποτέλεσμα του τι προκαλεί αυτή τη γενετική διαταραχή και πολλαπλασιασμό του χρωμοσώματος 21.
- Ηλικία
Ως παράγοντας κινδύνου αναφέρεται η ηλικία της γυναίκας που κυοφορεί, και μάλιστα στοχοποιείται η ηλικία πάνω από τα 35 έτη.
Από την άλλη πλευρά, φαίνεται μία στατιστικά μεγαλύτερη συχνότητα παιδιών με τρισωμία 21 σε γεννήσεις από γυναίκες μικρότερες των 35 ετών. Αλλά αυτό, φαίνεται να συμβαίνει καθώς υπάρχουν στατιστικά περισσότερες γεννήσεις, από γυναίκες σε αυτές τις ηλικίες…
Η ηλικία του πατέρα δε φαίνεται να επηρεάζει την εμφάνιση του συνδρόμου.
- Φάρμακα
Δεν έχει διαπιστωθεί κάποια συσχέτιση με φαρμακευτική αγωγή ως προς την πρόκληση εμφάνισης του συνδρόμου.
Παρόλαυτα η λήψη φολικού οξέος φαίνεται να παίζει θετικό ρόλο στην αποφυγή εμφάνισης της πάθησης.
- Κληρονομικότητα
Στις περισσότερες περιπτώσεις το σύνδρομο δεν οφείλεται σε κληρονομικότητα.
Ο τύπος μετατόπισης όμως που είναι και η πιο σπάνια μορφή είναι τυχαίος και είναι κληρονομικός. Ο γονιός είναι φορέας της γενετικής μετατόπισης για το σύνδρομο Down, αλλά δεν πάσχει ούτε και έχει κανένα χαρακτηριστικό.
Όταν υπάρχει ήδη κάποιο παιδί με σύνδρομο στην οικογένεια θα πρέπει να γίνουν οι απαραίτητες εξετάσεις καθώς φαίνεται ότι οι πιθανότητες επανεμφάνισης είναι αυξημένες.
Οι έρευνες συνεχίζονται για να μπορέσουν να κατανοήσουν οι επιστήμονες την διαδικασία διαχωρισμού που ακολουθεί η συγκεκριμένη παθολογία. Ίσως στο μέλλον, υπάρξουν κάποιες σαφής απαντήσεις.
Η διάγνωση από την άλλη πλευρά είναι μία πιο σαφής διαδικασία.
Διαγνωστικές εξετάσεις
Υπάρχουν σαφής εξετάσεις κατά τη διάρκεια της κύησης που καθορίζουν με μεγάλη ακρίβεια την ύπαρξη του συνδρόμου.
Διαγνωστικές εξετάσεις
Οι τύποι αυτών των διαγνωστικών εξετάσεων είναι:
- Δειγματοληψία χορειακής λάνχης (CVS): που εξετάζει υλικό από τον πλακούντα του εμβρύου.
- Αμνιοπαρακέντηση: που εξετάζει το αμνιακό υγρό ( το αμνιακό υγρό είναι αυτό που περιβάλλει το έμβρυο μέσα στον αμνιακό σάκο)
- Διαδερμική δειγματοληψία ομφάλιου αίματος (PUBS): που εξετάζει το αίμα που παίρνει ο γιατρός από τον ομφάλιο λώρο.
Όλες αυτές οι εξετάσεις γίνονται με σύσταση του γιατρού και κατόπιν κάποιου θετικού προσυμπτωματικού ελέγχου που έχει προηγηθεί.
Οι εξετάσεις αναζητούν αλλαγές στα χρωμοσώματα του εμβρύου, που θα δείξουν την παρουσία του συνδρόμου Down.
Υπάρχουν όμως κάποιες προληπτικές εξετάσεις για την ασφαλή γνώση και αποφυγή της εμφάνισης του συνδρόμου;
Προληπτικά τεστ
Καλό είναι να γνωρίζουμε ότι, οι προληπτικές εξετάσεις δεν γίνονται πριν τη σύλληψη του εμβρύου.
Συνήθως οι εξετάσεις πρόληψης δίνουν μία ιδέα για την πιθανότητα και όχι τη βεβαιότητα εμφάνισης του συνδρόμου.
Οι εξετάσεις που δίνονται ως ρουτίνα στις εγκύους είναι:
- αιματολογικές εξετάσεις, όπου μετράται η ποσότητα διαφόρων ουσιών στο αίμα της εγκύου και
- υπέρηχος, που εξετάζεται το υγρό γύρω από το λαιμό του εμβρύου. Η αυξημένη ποσότητα υγρού γύρω από το λαιμό μπορεί να υποδηλώνει γενετικό πρόβλημα.
Αυτές οι εξετάσεις βοηθούν στον προσδιορισμό πιθανότητας συνδρόμου, αν και σε πολλές περιπτώσεις γίνεται λάθος και εμφανίζεται το σύνδρομο χωρίς να έχει διαγνωστεί.
Τα άτομα με σύνδρομο τρισωμίας 21, ενώ έχουν ίδια χαρακτηριστικά, μπορεί να έχουν διαφορετικές αποκλίσεις με διαφορετική σοβαρότητα σε κάθε περίπτωση.
Ποια είναι τα προβλήματα υγείας στα άτομα με σύνδρομο Down;
Τα προβλήματα που μπορεί να αντιμετωπίσουν τα παιδιά και οι ενήλικες με σύνδρομο Τρισωμίας 21 είναι:
- Καρδιακά
Σε κάποια παιδιά υπάρχει συγγενής καρδιακή ανωμαλία που μπορεί να είναι έως και απειλητική για τη ζωή τους.
Σε κάποιες περιπτώσεις χρειάζεται να αντιμετωπιστεί με χειρουργική επέμβαση από την πρώιμη βρεφική ηλικία.
- Γαστρεντερικά προβλήματα
Σε κάποιες περιπτώσεις υπάρχει ανωμαλία στο έντερο, τον οισοφάγο, την τραχεία, ή τον πρωκτό.
Υπάρχει επίσης αυξημένος κίνδυνος για πεπτικές διαταραχές όπως η απόφραξη του γαστρεντερικού σωλήνα, ΓΟΠ (γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση), κοιλιοκάκη κ.ά.
- Διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος
Η ανάπτυξη αυτοάνοσων διαταραχών, ασθενειών από μολύνσεις (πνευμονία), κάποιες μορφές καρκίνου είναι πιθανές εξαιτίας των διαταραχών στο ανοσοποιητικό σύστημα.
- Υπνική Άπνοια
Εξαιτίας των μαλακών ιστών και του σκελετού τα άτομα αυτού του συνδρόμου είναι πιθανό να κινδυνεύουν από αποφρακτική υπνική άπνοια.
- Παχυσαρκία
Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για την ανάπτυξη παχυσαρκίας σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό.
- Προβλήματα θυροειδή και άλλα ενδοκρινολογικές διαταραχές
- Αυτισμός και άλλες αντιληπτικές διαταραχές ή επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές.
Περίπου 16-18% των ατόμων φαίνεται να έχουν ΔΑΦ.
- Σκελετικά προβλήματα (σκολίωση)
Πολλές φορές παρουσιάζουν προβλήματα σε σχέση με την ευθυγράμμιση της σπονδυλικής στήλης
Σπάνια αναφέρεται ατλαντοϊνιακή αστάθεια, που προκαλεί αυξημένο κίνδυνο τραυματισμού του νωτιαίου μυελού από υπερέκταση του αυχένα.
- Λευχαιμία
Έχει φανεί ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης λευχαιμίας σε παιδιά με σύνδρομο Down.
- Άνοια
Υπάρχει αυξημένο ποσοστό εμφάνισης άνοιας στα άτομα με ηλικία κοντά στα 50 έτη.
Έχει φανεί ότι τα άτομα με τρισωμία 21 εμφανίζουν συχνά Alzheimer (Αλτσχάιμερ)
Το σύνδρομο αυτό πολύ συχνά σχετίζεται με επιληψίες, λοιμώξεις και προβλήματα ακοής και όρασης αλλά και οδοντιατρικά προβλήματα.
Πολύ συχνά γίνεται λόγος για το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με σύνδρομο Down.
Προσδόκιμο ζωής
Παλιά το άτομο με σύνδρομο τρισωμίας 21 δεν ζούσε πολύ.
Το προσδόκιμο ζωής ήταν περίπου 12 έτη, αργότερα 35, ενώ σε αφροαμερικανους με σύνδρομο τρισωμίας 21 παραμένει χαμηλό στα 35 έτη.
Σήμερα τα πράγματα έχουν αλλάξει και τα άτομα αυτά φτάνουν στην ηλικία των 60 ετών ενώ υπάρχουν και καταγεγραμένα περιστατικά 80 έτη.
Σε κάθε περίπτωση παίζει ρόλο το πόσο έντονα είναι τα συμπτώματα και τα χαρακτηριστικά και συνεπώς και τα προβλήματα υγείας που μπορεί να αντιμετωπίζει το άτομο.
Είναι όμως δυνατόν να προληφθεί το σύνδρομο;
Πρόληψη
Το σύνδρομο οφείλεται σε μία γενετική ανωμαλία στο χρωμόσωμα 21, αλλά δεν είναι γνωστή η αιτία στην οποία οφείλεται αυτή. Οπότε δεν υπάρχει τρόπος να προληφθεί.
Παρόλαυτα, ο θεράπων ιατρός θα δώσει τις κατάλληλες εξετάσεις ώστε να μπορέσει να διαγνώσει αν υπάρχει κίνδυνος εμφάνισης του συνδρόμου στο έμβρυο.
Υπάρχει συσχέτιση του στρες με την εμφάνιση του συνδρόμου;
Μπορεί το άγχος να προκαλέσει Σύνδρομο Down;
Σύμφωνα με την Surekha Ramachandran, ιδρυτή της Ομοσπονδίας Συνδρόμου Down της Ινδίας, το στρες μπορεί να ευθύνεται για την ανάπτυξη της χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο χρωμόσωμα 21, κατά τη σύλληψη.
Βέβαια κάτι τέτοιο δεν έχει αποδειχθεί ακόμη, και χρειάζονται και άλλα ερευνητικά δεδομένα ώστε να καταλήξουμε σε σαφή συμπεράσματα.
Πώς μπορεί να αντιμετωπιστούν τα συμπτώματα του συνδρόμου, υπάρχει θεραπεία;
Θεραπεία
Δυστυχώς είναι μία γενετική ανωμαλία και ως εκ τούτου δεν υπάρχει θεραπεία.
Ουσιαστικά όπως και σε άλλες περιπτώσεις η θεραπευτική παρέμβαση επικεντρώνεται στην προσπάθεια οργάνωσης του ατόμου και στην προσαρμογή του στην καθημερινότητα.
Οι επιλογές θεραπευτικών πρακτικών επικεντρώνονται σε:
- Φυσικοθεραπεία
Βοηθά την ενίσχυση των μυών και αρθρώσεων και τη σωστή οργάνωση της αδρής λειτουργίας
- Εργοθεραπεία
Βοηθά στην αντιληπτική ανάπτυξη και την οργάνωση της λεπτής κίνησης
- Λογοθεραπεία
Βοηθά την επικοινωνία και την ανάπτυξη λεκτικών δεξιοτήτων.
Υπάρχει συνήθως καθυστέρηση στην ανάπτυξη λόγου και ομιλίας, ενώ κατανοούν συνήθως αυτό που τους λένε.
Η ομιλία τους είναι ιδιαίτερη καθώς επηρεάζεται από την ακοή, το μυϊκό τόνο, το σχήμα των οστών του προσώπου και του στόματος.
- Ειδική αγωγή για τη συμμετοχή του παιδιού στο σχολικό περιβάλλον που επηρεάζεται από τη μνήμη και την ικανότητα μάθησης
- Ακουστικά σε περίπτωση προβλημάτων ακοής
- Γυαλιά σε περίπτωση προβλημάτων όρασης
- Ψυχολογική υποστήριξη για τυχόν διαχείριση συναισθηματικών προκλήσεων.
Πόσο συχνό είναι το παιδί να έχει νοητική υστέρηση;
Σύνδρομο Down και νοητική υστέρηση
Η νοητική αντίληψη των παιδιών με τρισωμία 21 συνήθως είναι ήπια έως μέτρια.
Όταν υπάρχει ήπια νοητική αναπηρία τα παιδιά μπορούν να μάθουν την καθημερινή πρακτική και να πάνε σχολείο, να μάθουν να διαβάζουν, να μπορούν και να αυτονομηθούν.
Στην μέτρια νοητική αναπηρία συνήθως χρειάζεται ένα άτομο να τα υποστηρίζει.
Υπάρχουν κάποιες συνήθης ερωτήσεις που αφορούν στις ικανότητες και τον τρόπο ζωής των ατόμων με σύνδρομο Down και θα προσπαθήσουμε να τις απαντήσουμε.
Συνήθης ερωτήσεις
Μπορεί να συμμετέχει στο σχολείο ένα παιδί με σύνδρομο Down;
Υπάρχουν πολλά παιδιά που συμμετέχουν σε κανονικές τάξεις με παράλληλη στήριξη ή με επιπλέον βοήθεια από δάσκαλο/α ειδικής αγωγής.
Τα προγράμματα στη σχολική διαδικασία, πλέον βοηθούν στην αποφοίτηση όλο και περισσότερων ατόμων από την τριτοβάθμια εκπαίδευση.
Επίσης υπάρχουν προγράμματα ένταξης σε τμήματα ενασχόλησης με κάποια τέχνη ώστε να μπορούν να αυτονομηθούν με κάποιο τρόπο.
Πόσο εύκολο είναι να ζήσουν τα παιδιά με τρισωμία 21 να ζήσουν μία φυσιολογική ζωή;
Οι ανάγκες αυτών των ατόμων είναι συχνά πολλές, εξαιτίας τις περισσότερες φορές των ιατρικών προβλημάτων που μπορεί να αντιμετωπίζουν.
Αυτό δε σημαίνει ότι δεν υπάρχουν άτομα που αυτονομούνται και ζουν μία πιο φυσιολογική ζωή και κάποιοι εντελώς αυτόνομα.
Παρόλαυτα πάντα πρέπει να σκεφτόμαστε ότι η αυτονομία είναι συνυφασμένη με την χαμηλή συμπτωματολογία της πάθησης.
Ποιες είναι οι ανάγκες ενός ατόμου με σύνδρομο Down;
Οι συνήθης ανάγκες είναι η αυτοφροντίδα δηλαδή το ντύσιμο, η προσωπική υγιεινή και περιποίηση.
Επίσης τα ιατρικά προβλήματα μπορεί να είναι τέτοια που χρήζουν συνεχώς βοήθειας.
Παρόλαυτα σε πολλές περιπτώσεις υπάρχουν άτομα αυτόνομα και χωρίς ανάγκη συνεχούς προσοχής από άλλους.
Στους ενήλικες με τρισωμία 21, μπορεί να εμφανιστούν διάφορα ψυχολογικά προβλήματα όπως π.χ. κατάθλιψη, άγχος, ιδεοψυχαναγκαστικές συμπεριφορές κ.ά.
Σε κάθε περίπτωση είναι απαραίτητο να έχουν ψυχολογική υποστήριξη ώστε να αντιμετωπίζουν έγκαιρα τα τυχόν προβλήματα συμπεριφοράς.
Συμπέρασμα
Η ιατρική κοινότητα έχει εξελιχθεί και μπορεί να υποστηρίξει τις ανάγκες αυτών των ατόμων ώστε να ζήσουν μία καθόλα καλή και φυσιολογική ζωή.
Οι θεραπευτικές προσεγγίσεις επίσης βοηθούν στην αποκατάσταση των αποκλίσεων αυτών των ατόμων ώστε να είναι όσο το δυνατόν πιο αυτόνομοι και αυτάρκεις.