Είναι δυνατόν να υπάρχει παιδικό Αλτσχάιμερ και Άνοια;
Και όμως ναι! Υπάρχουν κάποιες παθολογίες που μοιάζουν πολύ με την άνοια και το Αλτσχάιμερ αλλά αφορούν τα παιδιά.
Ως παιδικό Αλτσχάιμερ και παιδική Άνοια περιγράφονται πολλαπλές εκφυλιστικές παθολογίες που επηρεάζουν τη μνήμη και την επικοινωνία στην παιδική ηλικία.
Τα συμπτώματα μπορεί ακόμη και να περιλαμβάνουν την απώλεια μυϊκού τόνου, υποτονία, σπαστικότητα, την ικανότητα ομιλίας κ.ά.
Όταν κάποιος ακούει τον όρο «Παιδικό Αλτσχάιμερ», «Παιδική Άνοια» πιθανότατα σκέφτεται έναν τύπο αυτών των παθήσεων που εμφανίζεται σε παιδική ηλικία. Αλλά δεν είναι ακριβώς έτσι…
Το Παιδικό Αλτσχάιμερ ουσιαστικά δεν είναι κλινική διάγνωση, αλλά μία καθομιλουμένη ονομασία συγκεκριμένων κλινικών συμπεριφορών μνήμης και επικοινωνίας..
Ο όρος χρησιμοποιείται αναφορικά με κάποιες, διαφορετικές μεν αλλά, ίδιες κλινικές συμπεριφορές που επηρεάζουν τη μνήμη και την ικανότητα επικοινωνίας ενός παιδιού.
Τα συμπτώματα μοιάζουν πολύ με το Αλτσχάιμερ, καθώς επηρεάζεται η μνήμη και η επικοινωνία αλλά η αιτία είναι πολύ διαφορετική.
Και οι δύο αυτές παθολογικές καταστάσεις είναι πολύ σπάνιες και είναι γενετικά κληρονομούμενες.
Η «Παιδική Άνοια» είναι η νόσος Batten που ουσιαστικά αναφέρεται σε ένα σύνολο γενετικών διαταραχών που μπορεί να εμφανιστεί από την πολύ μικρή βρεφική ηλικία ως και την ενήλικη ζωή.
Η παιδική άνοια ή νόσος Batten ή Νευρωνική Κεροειδής Λιποφουσκίνωση (NCL) έχει 13 τύπους.
Ας δούμε όμως αρχικά, αναλυτικά τι σημαίνει Αλτσχάιμερ παιδικής ηλικίας.
Τι είναι το παιδικό Αλτσχάιμερ;
Το Παιδικό Αλτσχάιμερ είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να αναφέρεται σε δύο διαφορετικές ασθένειες που προκαλούν απώλεια μνήμης και άλλα συμπτώματα από την παιδική ακόμη ηλικία που συνήθως συνδέονται με τη νόσο του Αλτσχάιμερ.
Το Παιδικό Αλτσχάιμερ μπορεί να αναφέρεται στις εξής ασθένειες:
- Νόσος Niemann-Pick τύπου C (NPC)
- Σύνδρομο Sanfilippo ή Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου III (MPS III)
Και οι δύο ασθένειες είναι γνωστές ως διαταραχές λυσοσωμικής αποθήκευσης.
Όταν ένα παιδί έχει μία από αυτές τις γενετικές ασθένειες, τα λυσοσώματα των κυττάρων του δεν λειτουργούν σωστά.
Τι είναι όμως τα λυσοσώματα και γιατί είναι τόσο σηματικά;
Τα λυσοσώματα είναι υπεύθυνα για την πέψη μεγαλομοριακών ουσιών μέσα από το ίδιο το κύτταρο ή εξωκυτταρικής προέλευσης, αλλά και άλλων μικροοργανισμών.
Τα λυσοσώματα λοιπόν, βοηθούν και στην επεξεργασία του σακχάρου και της χοληστερόλης, ώστε το σώμα να μπορεί να τα χρησιμοποιήσει.
Όταν τα λυσοσώματα δεν λειτουργούν σωστά, αυτά τα θρεπτικά συστατικά συσσωρεύονται μέσα στα κύτταρα.
Αυτό κάνει τα κύτταρα να δυσλειτουργούν και τελικά να πεθαίνουν.
Στην περίπτωση της νόσου Niemann-Pick (NPC) και του συνδρόμου Sanfilippo (MPS III), αυτός ο κυτταρικός θάνατος επηρεάζει τη μνήμη, την επικοινωνία αλλά και άλλες εγκεφαλικές λειτουργίες.
Νόσος Niemann-Pick
Η νόσος Niemann-Pick είναι μια σπάνια, κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να μεταβολίζει το λίπος (χοληστερόλη και λιπίδια) μέσα στα κύτταρα.
Αυτά τα κύτταρα δυσλειτουργούν και, με την πάροδο του χρόνου, πεθαίνουν.
Η νόσος Niemann-Pick μπορεί να επηρεάσει τον εγκέφαλο, τα νεύρα, το ήπαρ, τον σπλήνα, τον μυελό των οστών και, σε σοβαρές περιπτώσεις, τους πνεύμονες.
Τα άτομα με αυτή την πάθηση εμφανίζουν συμπτώματα που σχετίζονται με προοδευτική απώλεια της λειτουργίας των νεύρων, του εγκεφάλου και άλλων οργάνων.
Το Niemann-Pick μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία αλλά επηρεάζει κυρίως παιδιά.
Η ασθένεια δεν έχει γνωστή θεραπεία και μερικές φορές είναι θανατηφόρα.
Η θεραπεία επικεντρώνεται στο να βοηθήσει τους ανθρώπους να ζήσουν με τα συμπτώματά τους.
Συμπτώματα της νόσου Niemann-Pick
Τα συχνότερα συμπτώματα Niemann-Pick μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Αδεξιότητα και δυσκολία στο περπάτημα
- Υπερβολικές μυϊκές συσπάσεις (δυστονία) ή κινήσεις των ματιών
- Διαταραχές ύπνου
- Δυσκολία στην κατάποση και στο φαγητό
- Υποτροπιάζουσα πνευμονία
Ποιοι είναι οι τύποι της νόσου Niemann-Pick
Οι τρεις κύριοι τύποι Niemann-Pick είναι οι τύποι A,B,C.
Τύποι Α και Β
Οι τύποι Α και Β προκαλούνται εξαιτίας της έλλειψης ή δυσλειτουργίας ενός ενζύμου που ονομάζεται Σφιγγομυελινάση.
Αυτό επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να μεταβολίζει το λίπος (χοληστερόλη και λιπίδια), με αποτέλεσμα τη συσσώρευση λίπους στα κύτταρα.
Έτσι, προκαλείται κυτταρική δυσλειτουργία και, με την πάροδο του χρόνου, κυτταρικός θάνατος.
Ο τύπος Α εμφανίζεται κυρίως σε βρέφη, που εμφανίζουν σοβαρή, προοδευτική εγκεφαλική νόσο. Δεν υπάρχει θεραπεία, επομένως τα περισσότερα παιδιά δεν ζουν πολύ.
Ο τύπος Β εμφανίζεται συνήθως αργότερα στην παιδική ηλικία και δεν σχετίζεται με πρωτοπαθή εγκεφαλική νόσο. Οι περισσότεροι πάσχοντες με τύπο Β, επιβιώνουν μέχρι την ενηλικίωση.
Τύπος C
Το Niemann-Pick τύπου C είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος.
Οι γενετικές μεταλλάξεις αυτού του τύπου προκαλούν τη συσσώρευση χοληστερόλης και άλλων λιπών στο ήπαρ, τη σπλήνα ή τους πνεύμονες. Τελικά επηρεάζεται και ο εγκέφαλος.
Τα σημεία και τα συμπτώματα που αντιμετωπίζει ο ασθενής εξαρτώνται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της κατάστασης του.
Μερικά βρέφη με τύπο Α θα εμφανίσουν σημεία και συμπτώματα μέσα στους πρώτους μήνες της ζωής τους.
Όσοι έχουν τύπο Β μπορεί να μην παρουσιάζουν σημάδια για χρόνια και να έχουν περισσότερες πιθανότητες να επιβιώσουν μέχρι την ενηλικίωση.
Τα άτομα με τύπο C μπορεί να μην εμφανίσουν συμπτώματα μέχρι την ενηλικίωση.
Αιτίες της νόσου Niemann-Pick
Το Niemann-Pick προκαλείται από μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια που σχετίζονται με τον τρόπο με τον οποίο το σώμα μεταβολίζει το λίπος (χοληστερόλη και λιπίδια).
Οι μεταλλάξεις του γονιδίου Niemann-Pick μεταβιβάζονται από τους γονείς στα παιδιά με αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα.
Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να μεταδώσουν το ελαττωματικό τους γονίδιο για να επηρεαστεί το έμβρυο και να εμφανιστεί η νόσος.
Το Niemann-Pick είναι, όπως ήδη έχουμε πει, μια προοδευτική ασθένεια και δεν υπάρχει θεραπεία και μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία.
Σύνδρομο Sanfilippo
Το σύνδρομο Sanfilippo, γνωστό και ως Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου III (MPS III), είναι μια σπάνια, κληρονομική διαταραχή.
Το σύνδρομο Sanfilippo ταξινομείται ως διαταραχή λυσοσωμικής αποθήκευσης (LSD).
Σε αυτές τις διαταραχές, αυτές οι γενετικές παραλλαγές διαταράσσουν τη φυσιολογική δραστηριότητα των λυσοσωμάτων στα ανθρώπινα κύτταρα.
Συμπτώματα του συνδρόμου Sanfilippo
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Sanfilippo μπορεί να διαφέρουν σημαντικά ανάλογα με τον υποτύπο της πάθησης.
Ακόμη και ανάμεσα στα άτομα του ίδιου υποτύπου, υπάρχει μεγάλη διακύμανση τόσο στον αριθμό όσο και στη βαρύτητά των συμπτωμάτων.
Τα παιδιά με σύνδρομο Sanfilippo συνήθως δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα τη στιγμή της γέννησης.
Αντίθετα, τα περισσότερα συμπτώματα αρχίζουν να αναπτύσσονται στην πρώιμη παιδική ηλικία.
Τα πρώιμα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- δυσκολία στην αναπνοή
- πρήξιμο στο στομάχι
- ίκτερο
- δυσκολία στην οπτική επαφή
- δυσκολία παρακολούθησης φώτων ή αντικειμένων με τα μάτια
- δυσκολία στην κατάποση
- απώλεια μυϊκού τόνου και ελέγχου
- απώλεια ισορροπίας
- καθυστερημένη ομιλία
- προβλήματα συμπεριφοράς
- ορισμένα χαρακτηριστικά της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού
- δυσκολία επικοινωνίας και κοινωνικές δεξιότητες
- διαταραχές ύπνου
- αναπτυξιακές διαταραχές
- νοητική αναπηρία
- επιληπτικές κρίσεις
- κινητικές διαταραχές
- ήπια τραχιά χαρακτηριστικά του προσώπου
- μεγαλοκεφαλία
- μεγάλη γλώσσα
- ομφαλοκήλη ή βουβωνοκήλη
Με την πάροδο του χρόνου, τα συμπτώματα εξελίσσονται και μπορεί να είναι:
- αρθρίτιδα
- απώλεια ακοής
- προβλήματα όρασης
- διόγκωση του ήπατος και της σπλήνας (ηπατοσπληνομεγαλία)
συνεχής λοιμώξεις του αναπνευστικού - χρόνια διάρροια
Τύποι του συνδρόμου Sanfilippo
Η νόσος έχει τέσσερις υποτύπους Α, Β, C και D.
Κάθε υποτύπος αντιστοιχεί σε έλλειψη διαφορετικού ενζύμου, το καθένα υπεύθυνο για ένα διαφορετικό στάδιο διάσπασης της θειικής ηπαράνης.
Το σύνδρομο Sanfilippo αναφέρεται επίσης μερικές φορές ως ασθένεια λυσοσωμικής αποθήκευσης ή LSD, επειδή η θειική ηπαράνη αποθηκεύεται σε ένα μέρος του κυττάρου που ονομάζεται λυσόσωμα.
Ανήκει επίσης σε μια ομάδα ασθενειών που ονομάζονται Mucopolysaccharidoses (MPS) και όλες περιλαμβάνουν την ανώμαλη συσσώρευση σύνθετων σακχάρων (που ονομάζονται βλεννοπολυσακχαρίτες ή γλυκοζαμινογλυκάνες «GAGs»).
Ένα άλλο όνομα για το Sanfilippo είναι Mucopolysaccharidoses type III ή MPS III.
Συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου
Το Sanfilippo θεωρείται μια σπάνια ασθένεια. Σήμερα 1/70.000 παιδιά γεννιούνται με την κληρονομική αυτή πάθηση.
Ο ακριβής επιπολασμός δεν είναι γνωστός.
Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός παιδιού με σύνδρομο Sanfilippo;
Τα παιδιά που έχουν αυτό το σύνδρομο δεν παρουσιάζουν κανένα σύμπτωμα κατά τη γέννηση.
Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, χάνουν σιγά σιγά την ικανότητα να μιλάνε, να περπατούν και να τρώνε.
Στο σύνδρομο Sanfilippo τύπου Α, η μέση ηλικία θανάτου [± τυπική απόκλιση] ήταν 15,22 ± 4,22 έτη, αλλά σήμερα το μέσο προσδόκιμο ζωής για αυτόν τον τύπο έχει αυξηθεί.
Για τον τύπο Β, φαίνεται να είναι 18,91 ± 7,33 έτη, και για τον τύπο Γ θεωρούνται τα 23,43 ± 9,47 έτη.
Θεραπεία του συνδρόμου Sanfilippo
Όπως και για όλες τις ασθένειες τύπου Αλτσχάιμερ και άνοιας δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Sanfilippo.
Διαφορές του παιδικού «Αλτσχάιμερ» με τη νόσο «Αλτσχάιμερ» των ενηλίκων.
Στην κλασική νόσο του Αλτσχάιμερ ο ενήλικας έχει αυξημένη μια πρωτεΐνη που ονομάζεται β-αμυλοειδές στον εγκέφαλό του. Η πρωτεΐνη αυτή συγκεντρώνεται μεταξύ των κυττάρων.
Με την πάροδο του χρόνου, αυτή η συσσώρευση της πρωτεΐνης, παρεμβαίνει στις συνάψεις του εγκεφάλου του και οδηγεί σε προβλήματα μνήμης κλπ.
Στην περίπτωση του παιδικού Αλτσχάιμερ δεν ταυτίζεται η παθολογία με των ενηλίκων. Εδώ ευθύνεται η δυσλειτουργία των λυσοσωμάτων και οι διαταραχές αποθήκευσης τους.
Και οι δύο παθολογίες όμως έχουν γενετική προδιάθεση και προϊούσα εξέλιξη.
Ας δούμε όμως τώρα τι αφορά η παιδική άνοια ή νόσος Batten ή NCL.
Παιδική Άνοια
Η παιδική άνοια ή νόσος Batten ή Νευρωνική Κεροειδής Λιποφουσκίνωση (NCL), είναι μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα.
Είναι το όνομα για μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών του νευρικού συστήματος που ξεκινούν συχνότερα στην βρεφική και παιδική ηλικία, ενώ μέχρι τότε υπήρχε μία φαινομενικά φυσιολογική ανάπτυξη
Η πάθηση προκαλεί πτώση της λειτουργίας του νευρικού συστήματος, η οποία μειώνεται σταθερά, προκαλώντας μια μεγάλη ποικιλία νευρολογικών προβλημάτων.
Αιτία της νόσου Batten
Batten ουσιαστικά είναι ο όρος που χρησιμοποιείται συνήθως για να περιγράψει τις πολλές μορφές της νόσου, η οποία επίσημα ονομάζεται «Νευρωνική Κεροειδής Λιποφουσκίνωση»( Ceroid Lipofuscinosis Neuronal, CLN).
Η νεανική νευρωνική κεροειδής λιποφουσκίνωση, είναι μια αυτοσωμικά υπολειπόμενη κληρονομική νευροεκφυλιστική νόσος, που ξεκινά από την παιδική ηλικία.
Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ceroid-lipofuscinosis-3 που βρίσκεται στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 16.
Ουσιαστικά λόγο της διαταραχής αυτής το κύτταρο χάνει την ικανότητα να ανακυκλώνει ένα κυτταρικό υπόλειμμα που ονομάζεται λιποφουσκίνη.
Τύποι της νόσου Batten ή παιδικής άνοιας
Οι πολλές μορφές της νόσου ταξινομούνται από το γονίδιο που προκαλεί τη διαταραχή. (κάθε διαφορετικό γονίδιο ονομάζεται «νευρωνική κεροειδής λιποφουσκίνωση», CLN) αλλά δίνεται διαφορετικός αριθμός για κάθε ένα, ως υποτύπος της πάθησης.
Σήμερα οι έρευνες έχουν εντοπίσει 13 τύπους της νόσου Batten που ταξινομούνται σύμφωνα με:
- Την ηλικία έναρξης
- Τα συμπτώματά τους
- Τη σοβαρότητά τους των συμπτωμάτων τους
- και το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την αλλαγή.
Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν στη βρεφική ηλικία, στην όψιμη βρεφική ηλικία, στην παιδική ηλικία ή στα πρώτα χρόνια της εφηβείας.
Πολύ σπάνια, οι ενήλικες μπορεί να αναπτύξουν συμπτώματα (συνήθως γύρω στην ηλικία των 30 ετών).
Όλοι οι τύποι της νόσου είναι θανατηφόροι εκτός από τη νόσο Batten των ενηλίκων. Τα ενήλικα άτομα που αναπτύσσουν συμπτώματα της νόσου Batten έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.
Το όνομα για κάθε τύπο νόσου Batten ξεκινά με "CLN" από το Ceroid Lipofuscinosis Neuronal - το όνομα του προσβεβλημένου γονιδίου.
Το όνομα τελειώνει με έναν αριθμό από το 1 έως το 14 ανάλογα με το ποιο γονίδιο έχει τη μετάλλαξη.
Ο πιο κοινός τύπος νόσου Batten είναι η CLN3 (νεανική νόσος Batten). Τα συμπτώματα του CLN3 συνήθως ξεκινούν μεταξύ 5 και 15 ετών.
Συμπτώματα της νόσου Batten.
Λόγω των διαφορετικών γονιδιακών μεταλλάξεων, τα συμπτώματα ποικίλλουν σε σοβαρότητα και σε εξέλιξη που συμβαίνει με διαφορετικούς ρυθμούς.
Τα πρώτα σημάδια της νόσου Batten περιλαμβάνουν:
- Απώλεια όρασης (δεν εμφανίζεται σε ενήλικες με νόσο Batten).
- Επιληψία
- Γνωσιακά προβλήματα, προβλήματα μάθησης ή δυσκολία προσήλωσης ή και παρακολούθησης των μαθημάτων στο σχολείο.
- Προβλήματα με την ομιλία π.χ. καθυστερήσεις ομιλίας, τραυλισμό και επανάληψη λέξεων ή φράσεων κ.ά.
- Προβλήματα συντονισμού, αδεξιότητας, ισορροπίας και κίνησης.
Μεταγενέστερα τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινώνονται ή να επικαλύπτονται με τα πρώτα και περιλαμβάνουν:
- Τρόμος, τικ, μυϊκοί σπασμοί και μυόκλωνοι (μη φυσιολογικές μυϊκές συσπάσεις).
- Αλλαγές στη διάθεση, τη συμπεριφορά ή και την προσωπικότητα.
- Άνοια.
- Ψευδαισθήσεις και επεισόδια ψύχωσης [είναι εκτός πραγματικότητας].
- Διαταραχές στον ύπνο.
- Σπαστικότητα/υπερτονία και ακαμψία.
- Αδυναμία στα άκρα, που εξελίσσεται σε παράλυση.
- Καρδιακά προβλήματα, όπως αρρυθμία, σε εφήβους και νεαρούς ενήλικες.
Θεραπεία παιδικής άνοιας
Δυστυχώς, επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία που να μπορεί να αναστρέψει τη νόσο Batten.
Ωστόσο, πρόσφατα, μια θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης [χρήση της Cerliponase Alfa] είναι πλέον διαθέσιμη, [από τον οργανισμό φαρμάκων της Αμερικής], για παιδιά με μεταλλάξεις CLN2 που φαίνεται να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου.
Επίσης, διερευνάται η γονιδιακή θεραπεία, με στόχο την αντικατάσταση των μεταλλαγμένων γονιδίων που προκαλούν τη νόσο Batten με υγιή, λειτουργικά αντίγραφα.
Πολλές άλλες φαρμακευτικές και ενζυμικές θεραπείες βρίσκονται επίσης σε πρώιμα στάδια έρευνας.
Οι ερευνητές στο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης, ελπίζουν ότι ορισμένες μορφές της νόσου Batten, θα μπορούσαν να αντιμετωπιστούν με ολιγονουκλεοτιδικά φάρμακα [τα οποία θα χορηγούνται ακόμη και στο σπίτι], να διορθώσουν ή να βελτιώσουν τα αποτελέσματα της συγκεκριμένης μετάλλαξης.
Στο μεταξύ, υπάρχουν και θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων της νόσου και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των παιδιών.
Στην καλυτέρευση της συμπτωματολογίας στρατολογούνται τα αντιεπιληπτικά φάρμακα, οι θεραπείες για τη μείωση της σπαστικότητας, τα αγχολυτικά φάρμακα, η αγωγή για άλλα συμπτώματα συμπεριφοράς, η φυσικοθεραπεία και η εργοθεραπεία.
Η νόσος δεν θεραπεύεται, ούτε και έχει βρεθεί κάποιος τρόπος να σταματήσει η εξέλιξη της, όμως οι θεραπείες αυτές, μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά να διατηρήσουν τις ικανότητές τους για όσο το δυνατόν περισσότερο.
Η κίνηση είναι η θεραπεία του εγκεφάλου. Ο εγκέφαλος χρειάζεται την κινητική δράση για να αναπτύσει συνάψεις και να συνεχίζει τη μεταβίβαση πληροφοριών μέσω των νευρώνων του.
Έτσι η φυσικοθεραπεία συνίσταται ώστε να καθυστερήσει την εξέλιξη και να διατηρήσει την αδρή κινητικότητα αλλά και την αντιληπτική διαδικασία σε καλά επίπεδα.
Και η εργοθεραπεία συστήνεται ως απαραίτητη ώστε τα παιδιά να διατηρήσουν τη λεπτή λειτουργικότητα τους όσο το δυνατόν περισσότερο.
Προσδόκιμο ζωής του παιδιού με νόσο Batten
Το προσδόκιμο ζωής ενός παιδιού που γεννιέται με τη νόσο Batten μπορεί να ποικίλλει, ανάλογα με τη μορφή της νόσου και την ηλικία εμφάνισης της.
Γενικά, η νόσος Batten είναι μια θανατηφόρα διαταραχή. Παρόλαυτα, η νόσος Batten των ενηλίκων, δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής και εμφανίζουν και ηπιότερη συμπτωματολογία.
Κάθε τύπος νόσου μπορεί να εξελιχθεί με διαφορετικό ρυθμό.
Εάν ένα παιδί εμφανίσει συμπτώματα γύρω στην ηλικία των 10 ετών, μπορεί, σύμφωνα με τα στατιστικά στοιχεία, να ζήσει μέχρι τα 20 του χρόνια.
Τα μικρότερα παιδιά συνήθως δεν ζουν περισσότερο από πέντε ή έξι χρόνια μετά την έναρξη των συμπτωμάτων. Όσο νωρίτερα εμφανιστούν τα συμπτώματα, τόσο μικρότερη είναι η διάρκεια ζωής.
Τα μωρά και τα παιδιά όταν εκδηλώσουν τη νόσο έχουν συμπτώματα που επιδεινώνονται προοδευτικά μέσα σε εβδομάδες, μήνες ή χρόνια.
Τελικά, τυφλώνονται και δεν μπορούν να επικοινωνήσουν, να περπατήσουν, να καθίσουν ανεξάρτητα και να αλληλοεπιδράσουν με τους άλλους.
Σε όλο τον κόσμο, περίπου 14.000 παιδιά είναι γνωστό ότι έχουν τη νόσο Batten.
Στις Ηνωμένες Πολιτείες, υπολογίζεται ότι εμφανίζεται σε 2-4/100.000 παιδιά.
Στις Σκανδιναβικές και χώρες της βόρειας Ευρώπης φαίνεται να υπάρχει μεγαλύτερος αριθμός με τη συγκεκριμένη διαταραχή.
Στη Βόρεια Ευρώπη, περίπου 1/25.000 μωρά, γεννιέται με τη νόσο Batten. Τα αδέρφια παιδιών με νόσο Batten έχουν 25% πιθανότητα, να έχουν τη συγκεκριμένη διαταραχή.
Τι προκαλεί τη νόσο του Batten;
Η νόσος Batten είναι στην πραγματικότητα μια οικογένεια σχετικών διαταραχών γνωστών όπως έχουμε ήδη πει και ως νευρωνικές κεροειδείς λιποφουσκινώσεις.
Αφορά υπολειπόμενη γενετική μετάλλαξη σε οποιοδήποτε από δώδεκα γνωστά γονίδια, τα οποία συλλογικά αναφέρονται ως γονίδια CLN (CLN1, CLN2, κ.λπ.).
Για να επηρεαστούν, τα παιδιά θα πρέπει να έχουν δύο αντίγραφα μιας μετάλλαξης CLN - ένα από κάθε γονέα. Αυτό συμβάλλει και στην σπανιότητα της νόσου.
Το πώς οι μεταλλάξεις CLN οδηγούν στη νόσο Batten δεν είναι πλήρως γνωστό. Πιστεύεται πάντως ότι, παρεμβαίνουν ποικιλοτρόπως, στην ικανότητα των κυττάρων να διασπώνται και να ανακυκλώνουν τα απόβλητά τους.
Αυτή η λειτουργία εκτελείται από τα λυσοσώματα, τα οποία λειτουργούν ως «κάδοι απορριμμάτων» του κυττάρου, και η νόσος Batten ταξινομείται επομένως ως διαταραχή λυσοσωμικής αποθήκευσης.
Τα κύτταρα προσπαθούν να αντισταθμίσουν δημιουργώντας περισσότερα λυσοσώματα, τα οποία γίνονται όλο και μεγαλύτερα και τελικά απελευθερώνουν το περιεχόμενό τους στο κύτταρο.
Τα κύτταρα τελικά κατακλύζονται από τα "απορρίμματα" και πεθαίνουν. Τα κύτταρα του νευρικού συστήματος είναι ιδιαίτερα ευάλωτα και φαίνεται να επηρεάζονται πιο άμεσα.
Πώς γίνεται η διάγνωση του παιδικού Αλτσχάιμερ και άνοιας ;
Όπως για όλες τις κληρονομικές ασθένειες η διάγνωση γίνεται κατόπιν γενετικού ελέγχου.
Τις περισσότερες φορές αυτό συμβαίνει κατόπιν διερεύνησης και γενετικών εξετάσεων σε παιδιά με επιληψία ή ανεξήγητες επιληπτικές κρίσεις.
Οι οφθαλμικές εξετάσεις, οι εξετάσεις αίματος ή ούρων και η δειγματοληψία δέρματος, συχνά εντοπίζουν αλλαγές που σηματοδοτούν τη διερεύνηση για τις παθήσεις γνωστές ως Niemann-Pick, Sanfilippo, ή Batten.
Η μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου (MRI) και τα ηλεκτροεγκεφαλογραφήματα (EEG) είναι συχνά μη φυσιολογικά σε παιδιά με αυτές τις νόσους. Παρόλαυτα δεν είναι αρκετά και δεν μπορούν από μόνα τους να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση.
Οι παθήσεις επιβεβαιώνεται μόνο κατόπιν γενετικού ελέγχου.
Επειδή όμως ειδικά για τη νόσο Batten υπάρχουν πολλές γενετικές αιτίες, συνίσταται η διενέργεια γονιδιακού ελέγχου όσο το δυνατόν πιο γρήγορα ώστε να γίνει εντοπισμός του συγκεκριμένου υποτύπου και της υποκείμενης μετάλλαξης.
Αυτό θα βοηθήσει την πρόβλεψη της μελλοντικής πορείας της συγκεκριμένης νόσου και φυσικά βοηθά στην επιλογή των κατάλληλων θεραπειών.
Συμπέρασμα
Η έγκαιρη διάγνωση βοηθά αλλά και η πρώιμη παρέμβαση είναι το παν στην ομαλή πορεία κάθε ασθένειας αλλά και στην καλύτερη αντιμετώπιση και την έκβαση των συμπτωμάτων.
Η εξειδικευμένη άσκηση είναι το κλειδί για την καλύτερη πορεία αυτών των παιδιών και την αργή εξέλιξη της νόσου.
